Un studiu clinic desfășurat în Marea Britanie și SUA a marcat un moment istoric în lupta împotriva bolii Huntington, o afecțiune neurodegenerativă ereditară, până acum incurabilă. Pentru prima dată, o procedură de terapie genică a reușit să încetinească progresia bolii cu 75% la pacienți, după trei ani de la tratament.
Boala Huntington este cauzată de o mutație genetică care produce o proteină toxică, distrugând treptat celulele nervoase din creier. Afecțiunea duce la tulburări de mișcare, demență, paralizie și, în final, la deces. Persoanele cu un părinte bolnav au un risc de 50% de a dezvolta boala.
Tratamentul constă într-o intervenție chirurgicală complexă, cu durata de 12-20 de ore, prin care este introdus în creier un virus inofensiv ce transportă o secvență de ADN capabilă să blocheze producerea proteinei toxice.
„Avem, în sfârșit, un tratament pentru una dintre cele mai cumplite boli din lume. Este o realizare uriașă”, a declarat prof. Sarah Tabrizi, directoarea Centrului pentru boala Huntington de la University College London, care a coordonat studiul.
Rezultatele preliminare, obținute pe 29 de pacienți din Marea Britanie și SUA, arată nu doar încetinirea semnificativă a evoluției bolii, ci și o reducere clară a semnelor de degenerare neuronală. Specialiștii speră că terapia ar putea preveni apariția simptomelor dacă este administrată din timp.
În Marea Britanie se estimează că între 6.000 și 10.000 de persoane suferă de boala Huntington, iar alți 20.000 sunt purtători ai genei defecte. Până acum, doar aproximativ 20% dintre cei din familiile afectate alegeau testarea genetică, în lipsa unui tratament eficient. „Acum cred că mult mai mulți oameni vor veni să se testeze, pentru că există speranță”, a adăugat prof. Tabrizi.
Compania intenționează să depună cererea de aprobare a tratamentului în SUA la începutul anului viitor.
