O echipă internațională de cercetători condusă de specialiștii de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge (Idibell), din apropiere de Barcelona, a identificat o nouă boală neurologică genetică — o afecțiune extrem de rară, care afectează în prezent doar 13 persoane la nivel mondial.
Rezultatele studiului, publicate în revista American Journal of Human Genetics, au fost obținute cu ajutorul secvențierii genomice și al unor algoritmi computaționali dezvoltați special pentru analiza datelor genetice complexe.
„Este o boală care afectează substanța albă din creier. Pacienții prezintă dificultăți de deplasare, întârzieri de dezvoltare, probleme cognitive sau trăsături faciale atipice”, a explicat Aurora Pujol, coordonatoarea cercetării și specialistă în neurometabolism la Idibell.
Cercetătorii au identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1, care duc la o tulburare de neurodezvoltare. Cazurile depistate provin din opt familii din țări diferite, fără legătură între ele, ceea ce confirmă caracterul izolat și extrem de rar al bolii. Unul dintre pacienți este tratat la Spitalul Universitar Bellvitge, în Spania.
Pujol a precizat că este posibil ca în următorii ani să fie identificate mai multe cazuri, odată ce afecțiunea a fost recunoscută oficial și descrisă în literatura medicală.
Deși tratamentul este încă departe, cercetătorii consideră descoperirea un pas major în diagnosticarea bolilor rare, care ar putea ajuta și la înțelegerea funcției acestei gene și a altor mutații similare. „Pentru familii, a avea în sfârșit un diagnostic este o ușurare. Înseamnă să știi cu ce te confrunți și să poți colabora cu alți pacienți și medici pentru sprijin și soluții”, a spus Pujol.
Manifestările bolii sunt foarte variate: de la forme grave, incompatibile cu viața, până la tulburări motorii, spasticitate, sau deficiențe cognitive și comportamentale ușoare.
Cercetătorii au observat și asemănări cu sindromul Coffin-Lowry, o altă boală genetică rară cauzată de mutații într-o genă din aceeași familie (RPS6KA3), care produce dizabilități intelectuale și anomalii de creștere.
La acest studiu au participat specialiști din zece țări – printre care Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia – confirmând că, în lupta cu bolile rare, colaborarea internațională este cheia fiecărui progres.
