Tag: neurogică
A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară: doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională de cercetători condusă de specialiștii de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge (Idibell), din apropiere de Barcelona, a identificat o nouă boală neurologică genetică — o afecțiune extrem de rară, care afectează în prezent doar 13 persoane la nivel mondial.Rezultatele studiului, publicate în revista American Journal of Human Genetics, au fost obținute cu ajutorul secvențierii genomice și al unor algoritmi computaționali dezvoltați special pentru analiza datelor genetice complexe.„Este o boală care afectează substanța albă din creier. Pacienții prezintă dificultăți de deplasare, întârzieri de dezvoltare, probleme cognitive...